Cómo un diagnóstico de AME resolvió años de preguntas sin respuesta

"La gravedad de la enfermedad puede variar significativamente según la edad y progresa con el tiempo. En algunos pacientes jóvenes, suele presentarse poco después de nacer, con dificultades para moverse, respirar y alimentarse. Otros se desarrollan con relativa normalidad, pero empiezan a tener problemas para caminar en torno a los seis o siete años³", afirma la Dra. Maha Radhakrishnan, Directora Médica de Biogen. "Algunos pueden tener una infancia normal, participando en deportes, por ejemplo, y sólo empiezan a notar una pérdida sutil en su capacidad para hacer cosas al final de la adolescencia, a los 20 o a los 30 años, recibiendo así un diagnóstico más tarde en la vida³".

Dra. Maha Radhakrishnan
Directora Médica de Biogen

Lamentablemente, el diagnóstico posterior presenta otro reto debido a la naturaleza degenerativa de la enfermedad. Una vez que desaparecen las neuronas motoras, la pérdida es irreversible. Con el paso del tiempo y la progresión de la enfermedad, muchos pacientes necesitan fisioterapia y pueden perder la capacidad de mantenerse de pie o caminar, lo que les obliga a utilizar una silla de ruedas.⁴ El diagnóstico precoz y la intervención temprana son fundamentales para poder evitar una mayor pérdida de neuronas motoras, y el tratamiento temprano puede conducir potencialmente a mejores resultados para los pacientes.^{5, 6}

Una vez que Marci fue diagnosticada de AME, se explicaron muchas cosas de su historial médico, que se remonta a su infancia. "Das un paseo por el sendero de la memoria", dice. "Tenía zonas débiles en los músculos, pero cuando yo tenía 11 años no sabían lo que era la AME". Su médico de entonces determinó que simplemente crecía demasiado rápido.

En retrospectiva, esto fue sólo el principio. A lo largo de los años, se había roto la pierna, el brazo, el fémur y el húmero. "Que se me rompieran todos esos huesos fue algo muy raro", dice. "Cuando me caigo, es como si no tuviera sacudidas en las piernas. No puedo agarrarme".

La razón de los desafios a los que se enfrentaba Marci en actividades como montar a caballo, esquiar y jugar al tenis se hizo ahora evidente. "En aquel entonces no me daba cuenta de lo que me pasaba", dice.

El diagnóstico también ayudó a Marci a comprender algunos aspectos menos evidentes de su vida. "Solía tropezarme y caerme a menudo, pero no sabía por qué hasta que me lo diagnosticaron", dice, recordando cómo eso afectaba a sus experiencias de viaje. Pero ha aprendido a adaptarse.

"Cuando camino por una ciudad nueva, a veces me pierdo la belleza de la arquitectura y los edificios porque siempre estoy mirando al suelo para no tropezar. Ahora me aseguro de parar mucho, mirar a mi alrededor e intentar apreciarlos".

En la actualidad, 36 estados de EE.UU. realizan pruebas de detección de la AME en recién nacidos, lo que supone el 71% de todos los bebés, y se están introduciendo programas de detección en recién nacidos en países de todo el mundo.⁶ Un mejor conocimiento y concienciación sobre la AME⁷ también está conduciendo a un diagnóstico y tratamiento más tempranos en pacientes mayores para ayudar a preservar y potencialmente mejorar la función motora. Y lo que es más importante, las terapias para la AME introducidas en los últimos años han cambiado para siempre la historia natural de la enfermedad, dando nuevas esperanzas a la comunidad de la AME.

Para Marci, se trata de claridad y de un camino a seguir. "Soy el tipo de persona que quiere respuestas, y sentí que el viaje y todos los distintos médicos que visité para obtener esta respuesta significaban que ahora podía seguir adelante con mi vida armada con esta información."