Historias

Cómo un diagnóstico de AME resolvió años de preguntas sin respuesta

Marci vivió décadas antes de descubrir que tenía atrofia muscular espinal (AME), una rara enfermedad neuromuscular. Su médico la diagnosticó a los 51 años. Antes de eso, simplemente asumía que los desafíos físicos que enfrentaba eran una parte normal de la vida debido a torpeza, edad o una lesión previa.

"Había visto señales de debilidad, pero las ignoré o las atribuí a otra cosa", ella dice. "Una amiga mío notó que tenía dificultades para levantarme de las sillas y que subir escaleras me resultaba muy trabajoso. Pensé que se debía a cuando me rompí la pierna en mis treinta"

Debido a la preocupación de su amiga, Marci visitó a un cirujano ortopédico que la remitió a un neurólogo, el cual le diagnosticó AME.

Entendiendo el amplio espectro del AME

La AME es un trastorno genético neuromuscular caracterizado por la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y el tronco encefálico inferior.

Mientras que algunas personas con la enfermedad pueden mostrar síntomas significativos, aquellos con otras formas pueden pasar por alto los suyos o atribuirlos a otra cosa. Una historia como la de Marci ilustra el amplio espectro de la enfermedad.

La AME es causada por una deficiencia de la proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN). Sin suficiente proteína SMN, se interrumpen las señales entre las neuronas motoras y los músculos, lo que resulta en atrofia muscular y debilidad. Aunque los síntomas de la AME de tipo 1 a menudo son más agudos, el trastorno afecta a personas de todas las edades.1 La experiencia de cada persona viviendo con AME puede variar: algunas nunca pueden sentarse, otras pueden sentarse pero nunca caminar, y algunas pueden caminar pero pueden perder esa capacidad con el tiempo. Lo que puede ser consistente para muchas personas con AME es una debilitante debilidad muscular progresiva, deterioro funcional motor y discapacidad.1, 2

"El médico me explicó que mi padre y mi madre eran portadores de este gen, y así fue se manifiesta," ella cuenta. "Fue impactante para mí porque mis hermanos no presentan ninguna de las debilidades que yo tengo"

"La gravedad de la enfermedad puede variar significativamente según la edad y progresa con el tiempo. En algunos pacientes jóvenes, suele presentarse poco después de nacer, con dificultades para moverse, respirar y alimentarse. Otros se desarrollan con relativa normalidad, pero empiezan a tener problemas para caminar en torno a los seis o siete años3", afirma la Dra. Maha Radhakrishnan, Directora Médica de Biogen. "Algunos pueden tener una infancia normal, participando en deportes, por ejemplo, y sólo empiezan a notar una pérdida sutil en su capacidad para hacer cosas al final de la adolescencia, a los 20 o a los 30 años, recibiendo así un diagnóstico más tarde en la vida3".

Dra. Maha Radhakrishnan
Directora Médica de Biogen

Lamentablemente, el diagnóstico posterior presenta otro reto debido a la naturaleza degenerativa de la enfermedad. Una vez que desaparecen las neuronas motoras, la pérdida es irreversible. Con el paso del tiempo y la progresión de la enfermedad, muchos pacientes necesitan fisioterapia y pueden perder la capacidad de mantenerse de pie o caminar, lo que les obliga a utilizar una silla de ruedas.4 El diagnóstico precoz y la intervención temprana son fundamentales para poder evitar una mayor pérdida de neuronas motoras, y el tratamiento temprano puede conducir potencialmente a mejores resultados para los pacientes.5, 6

La historia de Marci

Una vez que Marci fue diagnosticada de AME, se explicaron muchas cosas de su historial médico, que se remonta a su infancia. "Das un paseo por el sendero de la memoria", dice. "Tenía zonas débiles en los músculos, pero cuando yo tenía 11 años no sabían lo que era la AME". Su médico de entonces determinó que simplemente crecía demasiado rápido.

En retrospectiva, esto fue sólo el principio. A lo largo de los años, se había roto la pierna, el brazo, el fémur y el húmero. "Que se me rompieran todos esos huesos fue algo muy raro", dice. "Cuando me caigo, es como si no tuviera sacudidas en las piernas. No puedo agarrarme".

La razón de los desafios a los que se enfrentaba Marci en actividades como montar a caballo, esquiar y jugar al tenis se hizo ahora evidente. "En aquel entonces no me daba cuenta de lo que me pasaba", dice.

El diagnóstico también ayudó a Marci a comprender algunos aspectos menos evidentes de su vida. "Solía tropezarme y caerme a menudo, pero no sabía por qué hasta que me lo diagnosticaron", dice, recordando cómo eso afectaba a sus experiencias de viaje. Pero ha aprendido a adaptarse.

"Cuando camino por una ciudad nueva, a veces me pierdo la belleza de la arquitectura y los edificios porque siempre estoy mirando al suelo para no tropezar. Ahora me aseguro de parar mucho, mirar a mi alrededor e intentar apreciarlos".

Esperanza en el futuro

En la actualidad, 36 estados de EE.UU. realizan pruebas de detección de la AME en recién nacidos, lo que supone el 71% de todos los bebés, y se están introduciendo programas de detección en recién nacidos en países de todo el mundo.6 Un mejor conocimiento y concienciación sobre la AME7 también está conduciendo a un diagnóstico y tratamiento más tempranos en pacientes mayores para ayudar a preservar y potencialmente mejorar la función motora. Y lo que es más importante, las terapias para la AME introducidas en los últimos años han cambiado para siempre la historia natural de la enfermedad, dando nuevas esperanzas a la comunidad de la AME.

Para Marci, se trata de claridad y de un camino a seguir. "Soy el tipo de persona que quiere respuestas, y sentí que el viaje y todos los distintos médicos que visité para obtener esta respuesta significaban que ahora podía seguir adelante con mi vida armada con esta información."

Referencias
  1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH. Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet. Disponible en: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet. Consultado en Abril de 2021.
  2. Wadman RI, Wijngaarde CA, Stam M, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c–4. Eur J Neurol. 2018;25(3):512-518.
  3. Together in SMA. Signs & Symptoms. Available at https://www.togetherinsma.com/en_us/home/introduction-to-sma/sma-symptoms.html. Consultado en Abril de 2021.
  4. Muscular Dystrophy Association. Types of Spinal Muscular Atrophy. Available at https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types. Accessed April 2021.
  5. De Vivo DC, Bertini E, Swoboda KJ, et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscul Disord. 2019;29(11):842-856. https://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(19)31127-7/fulltext#%20.
  6. Cure SMA. Newborn Screening for SMA. Disponible en https://www.curesma.org/newborn-screening-for-sma/. Accessed April 2021.
  7. SpineUniverse. Adult Spinal Muscular Atrophy: Symptoms. Disponible en https://www.spineuniverse.com/resource-center/patient-guide-to-spinal-muscular-atrophy/adult-sma-symptoms. Consultado en Abril de 2021.

También le podría interesar:

Foto de la historia de Mayu

Esclerosis Multiple

Desafíos en la EM: La historia de Mayu

Foto de la historia de tracy

Esclerosis Múltiple

Vivir con EM: La historia de Tracy

Foto de Nathan

Atrofia Muscular Espinal

Vivir con AME: La historia de Nathan