Atrofia Muscular Espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad poco frecuente, genética, progresiva y, a menudo, terminal que afecta la habilidad de un individuo para caminar, comer y, finalmente, respirar. La AME, debilitante y frecuentemente fatal, afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 individuos y es la principal causa genética de muerte en lactantes.

La AME afecta a individuos en todo un rango de edades (desde lactantes hasta adolescentes y adultos) con distintos niveles de gravedad. Los recién nacidos y los lactantes tienen mayor probabilidad de padecer AME de inicio infantil, la forma más grave de la enfermedad. Esta puede llevar a la parálisis e impedir que los lactantes realicen las funciones básicas de la vida, como tragar o sostener la cabeza. La AME de inicio tardío es más común entre adolescentes y adultos, que pueden experimentar debilidad y discapacidad muscular significativa, como incapacidad para pararse o caminar de manera independiente.

Los individuos con dos copias del gen SMN2, el gen responsable de fabricar la proteína de la supervivencia de las neuronas motoras (SMN), tienen mayor probabilidad de desarrollar AME de inicio infantil (también conocida como AME de Tipo I), mientras que aquellos individuos con tres o cuatro copias tienen mayor probabilidad de desarrollar AME de inicio tardío (Tipo 2 y 3).

Biogen está profundamente comprometida a ayudar a mejorar la vida de las personas con AME, al trabajar de forma estrecha con la comunidad de pacientes con AME con el objetivo de comprender e incorporar las perspectivas de los pacientes y las familias en las decisiones que tomamos. Después de la aprobación de nuestro tratamiento por parte de la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA) de Estados Unidos y la Comisión Europea (CE), que hasta el momento no ha sido aprobada por ANMAT, actualmente estamos trabajando de forma estrecha con agencias regulatorias nacionales para llevarle esta terapia a los pacientes tan pronto como sea posible.

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