La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad poco frecuente, genética, progresiva y, a menudo, terminal que afecta la habilidad de un individuo para caminar, comer y, finalmente, respirar. La AME, debilitante y frecuentemente fatal, afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 individuos y es la principal causa genética de muerte en lactantes.
La AME afecta a individuos en todo un rango de edades (desde lactantes hasta adolescentes y adultos) con distintos niveles de gravedad. Los recién nacidos y los lactantes tienen mayor probabilidad de padecer AME de inicio infantil, la forma más grave de la enfermedad. Esta puede llevar a la parálisis e impedir que los lactantes realicen las funciones básicas de la vida, como tragar o sostener la cabeza. La AME de inicio tardío es más común entre adolescentes y adultos, que pueden experimentar debilidad y discapacidad muscular significativa, como incapacidad para pararse o caminar de manera independiente.
Los individuos con dos copias del gen SMN2, el gen responsable de fabricar la proteína de la supervivencia de las neuronas motoras (SMN), tienen mayor probabilidad de desarrollar AME de inicio infantil (también conocida como AME de Tipo I), mientras que aquellos individuos con tres o cuatro copias tienen mayor probabilidad de desarrollar AME de inicio tardío (Tipo 2 y 3).
Biogen está profundamente comprometida a ayudar a mejorar la vida de las personas con AME, al trabajar de forma estrecha con la comunidad de pacientes con AME con el objetivo de comprender e incorporar las perspectivas de los pacientes y las familias en las decisiones que tomamos. Después de la aprobación de nuestro tratamiento por parte de la Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA) y la Comisión Europea (CE), fue aprobado en Argentina por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) en marzo del 2019 para los pacientes con AME 5q de tipo I, II y IIIa previo diagnóstico de la enfermedad mediante un estudio genético previo.
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Terapia para AME
Anteriormente, las personas con AME y sus familias no tenían opciones de tratamiento. Esto cambió en diciembre de 2016, cuando Biogen recibió la aprobación de la Agencia de Medicamentos Americana (FDA) para la primera y, en aquel momento, única terapia aprobada para tratar la AME. Desde entonces, la terapia ha sido aprobada en más de 40 países y ha ayudado a miles de pacientes en todo el mundo, hasta la fecha.
Continuamos trabajando con profesionales de la salud, agencias gubernamentales, legisladores, gestores sanitarios y asociaciones de pacientes para poder brindar acceso a esta nueva terapia lo más rápido posible a todos los que la necesiten.
En Argentina, la comunicación referente a productos medicinales de expendio bajo receta como así los de venta libre, se encuentra regulada por la ANMAT, con el fin que los mensajes comunicacionales de dichos productos brinden la información necesaria según las características de cada uno.
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