Áreas terapéuticas

Atrofia Muscular Espinal

Nathan en el gimnasio jugando con una pelota de futbol

Atrofia Muscular Espinal (AME)

La atrofia muscular espinal (AME) afecta a individuos de diversas edades, desde infantes y niños hasta adolescentes y adultos, con diferentes niveles de gravedad. Los recién nacidos y los infantes pueden desarrollar la AME de inicio infantil, la forma más grave de la enfermedad, que puede llevar a la parálisis e impedir que los infantes realicen funciones vitales básicas, como tragar o sostener la cabeza. La AME de inicio tardío es más común en niños, adolescentes y adultos, quienes pueden experimentar una debilidad muscular significativa y discapacidad, como la incapacidad para ponerse de pie o caminar de forma independiente. 

Nuestro enfoque

Anteriormente, las personas con AME y sus familias no contaban con opciones de tratamiento. Esto cambió en diciembre de 2016, cuando Biogen obtuvo la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para la primera terapia destinada al tratamiento de la AME. Desde entonces, esta terapia ha sido aprobada en más de 60 países, incluyendo Argentina, y ha beneficiado a miles de pacientes en todo el mundo hasta la fecha.

Investigación de vanguardia

El compromiso de Biogen con la comunidad de la AME es inquebrantable, y seguimos avanzando y liderando investigaciones con el objetivo de abordar necesidades no cubiertas y mejorar los resultados clínicos de las personas afectadas por la enfermedad.

Biogen está colaborando con Ionis Pharmaceuticals para identificar nuevas opciones terapéuticas - en concreto, nuevos oligonucleótidos antisentido (ASOs) candidatos a fármaco. Estamos sacando ventaja también de nuestros aprendizajes en la AME para avanzar en posibles opciones terapéuticas y soluciones en otras indicaciones neuromusculares con una alta necesidad no cubierta.

Historias

Cómo un diagnóstico de AME resolvió años de preguntas sin respuesta

A lo largo de su vida, Marci enfrentó dificultades con tareas físicas básicas. Sin embargo, cuando recibió el diagnóstico de AME a los 51 años, finalmente comprendió la causa de sus músculos débiles. Aunque la AME es una enfermedad progresiva, innovaciones recientes pueden brindar a pacientes como Marci motivos para tener esperanza y la posibilidad de mejores resultados.

Historias

Vivir con AME: la historia de Nathan

La primera vez que Nathan jugó al power chair football a los siete años, se enamoró. Cuando le diagnosticaron AME a una edad temprana, había incertidumbre sobre su futuro y lo que sería capaz de lograr. Pero Nathan siempre se ha esforzado por ir más allá de lo que se espera de él, y competir en un deporte de forma independiente valida su motivación y su deseo de demostrar que su diagnóstico no lo define.

Datos y cifras

1 en 40-50

Aproximadamente 1 de cada 40-50 personas en todo el mundo es portadora del gen que causa la AME.1

1 en 10.000

La AME afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacimientos en todo el mundo.2

2 años

Si no se trata, la mayoría de los bebés con la forma más grave de AME mueren en un plazo de dos años.3

 

Referencias
  1. Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. Appl Clin Genet. Enero 2021 25;14:11-25. doi: 10.2147/TACG.S239603. 
  2. Mazzone ES, et al. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve. Junio 2017;55(6):869-874. doi: 10.1002/mus.25430. Epub 6 Feb 2017.
  3. J Pediatr., et al. Vascular Perfusion Abnormalities in Infants with Spinal Muscular Atrophy. Augosto 2009;  155(2): 292–294.